Детские генетические заболевания
Педиатрические генетические расстройства представляют собой группу заболеваний, вызванных изменениями в генах или хромосомах человека и поражающих детей. Эти наследственные заболевания могут быть унаследованы от родителей или возникать спонтанно. Они могут влиять на различные аспекты развития человека и могут иметь широкий диапазон тяжести. Многие из них можно диагностировать до рождения ребенка с помощью генетического тестирования и визуализации. В то время как многие болезни могут иметь генетическое наследование и иметь связанные с ними гены, генетические нарушения определяются как один генетический дефект, который можно отнести ко всем симптомам, вызванным болезнью.
Каковы часто встречающиеся генетические нарушения?
Существует много педиатрических генетических аномалий, включая хромосомные аномалии, моногенные и многофакторные нарушения.
Хромосомные аномалии
Хромосомные аномалии — это изменения количества или структуры хромосом человека, представляющих собой наборы генетического материала, содержащие наши гены.
Существует множество хромосомных нарушений, включая трисомии, моносомии и структурные аномалии. Трисомии возникают, когда у человека есть дополнительная копия определенной хромосомы, что приводит к генетическим синдромам. Например, синдром Дауна (трисомия 21) представляет собой хромосомную аномалию из-за дополнительной копии хромосомы 21. Моносомии возникают, когда отсутствует копия определенной хромосомы. Структурные аномалии являются результатом изменения структуры хромосомы, такого как делеция или транслокация.
Хромосомные аномалии по-разному влияют на развитие и здоровье человека. У некоторых людей с хромосомными аномалиями могут быть физические отклонения, умственная отсталость и проблемы со здоровьем. Другие могут не иметь явных последствий хромосомной аномалии.
Тяжесть последствий хромосомного заболевания может зависеть от конкретной вовлеченной генетической хромосомы и степени аномалии. Некоторые хромосомные аномалии настолько серьезны, что приводят к выкидышу или мертворождению, в то время как другие могут быть совместимы с жизнью.
Диагностировать хромосомные аномалии можно с помощью различных методов, включая генетическое тестирование, хромосомный анализ и физикальное обследование. Лечение генетических нарушений может варьироваться в зависимости от конкретной аномалии и может включать лекарства, хирургическое вмешательство и поддерживающую терапию.
Одногенные расстройства
Моногенные нарушения — это медицинские генетические состояния, вызванные мутациями одного гена. Эти наследственные заболевания могут наследоваться по-разному, включая аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и Х-сцепленное наследование.
Мутация вызывает аутосомно-доминантные нарушения в гене на одной из неполовых хромосом (аутосомах). Нарушение развивается, когда одна копия мутировавшего гена передается от родителя. Например, синдром Марфана и болезнь Гентингтона.
Мутации приводят к аутосомно-рецессивным нарушениям в двух копиях гена на одной из неполовых хромосом. Чтобы это состояние развилось, человек должен приобрести две копии мутировавшего гена. Общие аутосомно-рецессивные заболевания включают муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея-Сакса и болезнь Гоше.
Мутации вызывают Х-сцепленные нарушения в гене Х-хромосомы. Эти расстройства чаще встречаются у мужчин с одной Х-хромосомой, потому что у них нет второй копии гена, чтобы компенсировать мутировавшую копию. Например: гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна.
Одногенные расстройства по-разному влияют на развитие и здоровье человека. Некоторые люди с моногенными нарушениями могут иметь физические отклонения, умственную отсталость и проблемы со здоровьем. Другие могут не иметь явных эффектов от мутировавшего гена.
Тяжесть последствий нарушений одного гена может зависеть от конкретного вовлеченного гена и типа мутации. Некоторые состояния одного гена являются тяжелыми и опасными для жизни, в то время как другие могут быть легкими и управляемыми с помощью простого лечения генетического заболевания.
Диагностика нарушений одного гена может быть выполнена с помощью различных методов, включая генетическое тестирование, медицинский осмотр и семейный анамнез. Лечение моногенных расстройств может варьироваться в зависимости от конкретного расстройства и может включать лекарства, хирургическое вмешательство и поддерживающую терапию.
Многофакторные расстройства
Многофакторные расстройства — это хромосомные генетические нарушения, вызванные взаимодействием нескольких генов и факторов окружающей среды. Эти расстройства часто бывают сложными и могут влиять на различные аспекты развития и здоровья человека. Хотя многофакторные заболевания не являются редкостью в обществе, они являются одними из наиболее изученных заболеваний. Многофакторные факторы ответственны за многие распространенные заболевания, такие как диабет, гипертония, высокий уровень холестерина, астма, болезнь Альцгеймера, врожденные аномалии, такие как дефекты нервной трубки или аномалии расщелины неба и губы, различные виды рака, особенно рак молочной железы, простаты и кишечника. Положительный семейный анамнез не всегда необходим при таких заболеваниях.
Как экологические, так и генетические факторы влияют на развитие многофакторного расстройства. Генетические факторы относятся к унаследованным характеристикам, которые человек получает от своих родителей, например, к генам, которые они несут. Факторы окружающей среды относятся к ненаследственным факторам, которые могут повлиять на развитие и здоровье человека, например, образ жизни и воздействие окружающей среды.
Конкретные гены и факторы окружающей среды, которые способствуют развитию многофакторного расстройства, могут варьироваться от одного человека к другому. Трудно предсказать, у каких лиц разовьется многофакторное расстройство, и определить его конкретную причину.
Диагноз многофакторных расстройств может быть поставлен с помощью различных методов, включая физикальное обследование, лабораторные анализы и визуализирующие исследования. Лечение их может варьироваться в зависимости от расстройства и может включать лекарства, хирургическое вмешательство и изменение образа жизни.
Как диагностировать детские генетические расстройства
Детские генетические нарушения можно диагностировать с помощью различных методов, включая генетическое тестирование, хромосомный анализ и физикальное обследование. Лекарства, операции и поддерживающая терапия — вот некоторые из рекомендуемых методов лечения в зависимости от расстройства. При диагностировании таких расстройств очень важно получить правильную медицинскую помощь. Ранняя диагностика и лечение могут улучшить долгосрочные перспективы людей с этими расстройствами.
Многие генетические нарушения выявляются среди населения в целом. Некоторые генетические заболевания проверяются с помощью образцов крови младенцев после рождения, таких как дефицит биотинидазы и фенилкетонурия. Пары, вступающие в брак и планирующие беременность, проходят скрининг на талассемию и СМА.
В заключение, педиатрические генетические расстройства представляют собой разнообразную группу заболеваний, которые могут существенно повлиять на развитие человека и здоровье генов. При правильной диагностике и лечении люди с этими заболеваниями ДНК часто могут вести полноценную жизнь.
Педиатрические генетические расстройства: каким должен быть следующий курс действий?
Понятно, что связь между генами и болезнями, в том числе генетическими нарушениями, обусловлена изменениями в ДНК или хромосомах человека. Эти хромосомные синдромы, включающие хромосомные аномалии, нарушения одного гена и многофакторные нарушения, могут иметь широкий спектр последствий для развития и здоровья человека. Симптомы генетических нарушений могут варьироваться в зависимости от конкретного заболевания. Тяжесть последствий генетических нарушений может зависеть от конкретного гена или хромосомы, а также от типа мутации или аномалии. Генетическое тестирование, хромосомный анализ и физическое обследование могут быть использованы для диагностики генетических нарушений, а лечение может включать лекарства, хирургическое вмешательство и поддерживающую терапию. В целом, поддержание хорошего генетического здоровья посредством здорового образа жизни и обращения за медицинской помощью при необходимости может помочь улучшить долгосрочные перспективы людей с генетическими нарушениями.
USHAŞ является государственной организацией при Министерстве здравоохранения Турецкой Республики, которая продвигает международные медицинские услуги в Турции, включая Отделение детских генетических заболеваний, в рамках своих усилий по поддержке медицинского туризма. HealthTürkiye была создана с целью координации деятельности частного и государственного секторов в сфере оздоровительного туризма и предоставления ряда услуг для диагностики и лечения различных заболеваний. HealthTürkiye стремится быть мировым лидером в области медицинских услуг благодаря своим экспертным и опытным медицинским командам и медицинским учреждениям, оснащенным передовыми технологиями, а также направлять гостей из-за рубежа, которые предпочитают Türkiye для получения медицинских услуг.
