Çocuk Genetik Hastalıkları
Pediatrik genetik bozukluklar, bireyin genlerinde veya kromozomlarında meydana gelen değişikliklerden kaynaklanan ve çocukları etkileyen bir grup tıbbi durumdur. Bu kalıtsal hastalıklar ebeveynlerden miras alınabilir veya kendiliğinden ortaya çıkabilir. Bir bireyin gelişiminin çeşitli yönlerini etkileyebilir ve geniş bir şiddet aralığına sahip olabilirler. Birçoğu genetik test ve görüntüleme ile çocuğun doğumundan önce teşhis edilebilir. Birçok hastalık genetik geçişli olabilir ve bunlarla ilişkili genlere sahip olabilirken, genetik bozukluklar, hastalığın neden olduğu tüm semptomlara atfedilebilecek tek bir genetik kusur olarak tanımlanır
Sık Görülen Genetik Bozukluklar Nelerdir?
Kromozomal anomaliler, tek gen ve multifaktöriyel bozukluklar dahil olmak üzere birçok pediatrik genetik anomali vardır.
Kromozomal Anormallikler
Kromozomal anormallikler, genlerimizi içeren genetik materyal paketleri olan bir bireyin kromozomlarının sayısında veya yapısında meydana gelen değişikliklerdir.
Trizomiler, monozomiler ve yapısal anormallikler dahil olmak üzere birçok kromozomal bozukluk vardır. Trizomiler, bir birey belirli bir kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olduğunda ortaya çıkar ve genetik sendromlara yol açar. Örneğin Down sendromu (trizomi 21), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına bağlı kromozomal bir anomalidir. Monozomiler, belirli bir kromozomun bir kopyası eksik olduğunda ortaya çıkar. Yapısal anormallikler, kromozomun yapısında bir delesyon veya translokasyon gibi bir değişikliğin sonucudur.
Kromozomal anormallikler bireyin gelişimini ve sağlığını birçok yönden etkiler. Kromozomal anormallikleri olan bazı bireylerde fiziksel anormallikler, zihinsel engeller ve tıbbi sorunlar görülebilir. Diğerlerinde ise kromozom anomalisinin belirgin bir etkisi olmayabilir.
Kromozom hastalığının etkilerinin şiddeti, ilgili spesifik genetik kromozoma ve anormalliğin boyutuna bağlı olabilir. Bazı kromozomal anormallikler düşük veya ölü doğumla sonuçlanacak kadar ciddiyken, diğerleri yaşamla uyumlu olabilir.
Kromozomal anormalliklerin teşhisi genetik testler, kromozom analizi ve fiziksel muayene gibi çeşitli yöntemlerle yapılabilir. Genetik bozuklukların tedavisi spesifik anormalliğe göre değişebilir ve ilaçları, ameliyatı ve destekleyici bakımı içerebilir.
Tek Gen Bozuklukları
Tek gen bozuklukları, tek bir genin mutasyonlarına bağlı tıbbi genetik durumlardır. Bu kalıtsal bozukluklar otozomal dominant, otozomal resesif ve X'e bağlı kalıtım gibi farklı şekillerde aktarılabilir.
Bir mutasyon, cinsiyet dışı kromozomlardan (otozomlar) birindeki bir gende otozomal dominant bozukluklara neden olur. Mutasyona uğramış bir genin bir kopyası ebeveynden aktarıldığında bir bozukluk gelişir. Örneğin, Marfan sendromu ve Huntington genetik bozukluk hastalığı.
Mutasyonlar, cinsiyet dışı kromozomlardan birindeki bir genin iki kopyasında otozomal resesif bozukluklara neden olur. Durumun gelişmesi için, bireyin mutasyona uğramış genin iki kopyasını edinmesi gerekir. Yaygın otozomal resesif bozukluklar arasında kistik fibroz, orak hücreli anemi, Tay-Sachs hastalığı ve Gaucher hastalığı yer alır.
Mutasyonlar bir X kromozomu geninde X'e bağlı bozukluklara neden olur. Bu bozukluklar sadece bir X kromozomu olan erkeklerde daha yaygındır çünkü mutasyona uğramış kopyayı telafi edecek ikinci bir gen kopyasına sahip değillerdir. Örneğin: hemofili ve Duchenne Musküler Distrofi.
Tek gen bozuklukları bireyin gelişimini ve sağlığını birçok yönden etkiler. Tek gen bozukluğu olan bazı bireylerde fiziksel anormallikler, zihinsel engeller ve tıbbi sorunlar görülebilir. Diğerlerinde ise mutasyona uğramış genin belirgin bir etkisi olmayabilir.
Tek gen bozukluklarının etkilerinin şiddeti, ilgili spesifik gene ve mutasyon türüne bağlı olabilir. Bazı tek gen hastalıkları şiddetli ve yaşamı tehdit edici iken, diğerleri hafif ve basit genetik hastalık tedavisi ile yönetilebilir olabilir.
Tek gen bozukluklarının teşhisi, genetik testler, fizik muayene ve aile tıbbi geçmişi dahil olmak üzere çeşitli yöntemlerle yapılabilir. Tek gen bozukluklarının tedavisi spesifik bozukluğa göre değişebilir ve ilaçları, ameliyatı ve destekleyici bakımı içerebilir.
Multifaktöriyel Bozukluklar
Multifaktöriyel bozukluklar, birden fazla genin ve çevresel faktörlerin etkileşiminden kaynaklanan kromozomal genetik bozukluklardır. Bu bozukluklar genellikle karmaşıktır ve bir bireyin gelişiminin ve sağlığının çeşitli yönlerini etkileyebilir. Multifaktöriyel hastalıklar toplumda nadir görülmese de üzerinde en çok çalışılan hastalıklar arasındadır. Diyabet, hipertansiyon, yüksek kolesterol, astım, alzheimer, nöral tüp defektleri veya yarık damak-dudak anomalileri gibi konjenital anomaliler, meme, prostat ve bağırsak kanserleri başta olmak üzere çeşitli kanser türleri gibi birçok yaygın hastalıktan multifaktöriyel faktörler sorumludur. Bu tür hastalıklarda pozitif bir aile öyküsü her zaman gerekli değildir.
Hem çevresel hem de genetik faktörlerin multifaktöriyel bir bozukluğun gelişimi üzerinde etkisi vardır. Genetik faktörler, bir bireyin taşıdığı genler gibi ebeveynlerinden aldığı kalıtsal özellikleri ifade eder. Çevresel faktörler, yaşam tarzı ve çevresel maruziyetler gibi bireyin gelişimini ve sağlığını etkileyebilecek kalıtsal olmayan faktörleri ifade eder.
Multifaktöriyel bir bozukluğun gelişimine katkıda bulunan belirli genler ve çevresel faktörler bir bireyden diğerine değişebilir. Hangi bireylerin multifaktöriyel bir bozukluk geliştireceğini tahmin etmek ve spesifik nedenini belirlemek zordur.
Multifaktöriyel bozuklukların teşhisi fizik muayene, laboratuvar testleri ve görüntüleme çalışmaları gibi çeşitli yöntemlerle yapılabilir. Bunların tedavisi bozukluğa göre değişebilir ve ilaçlar, ameliyat ve yaşam tarzı değişikliklerini içerebilir.
Pediatrik Genetik Bozukluklar Nasıl Teşhis Edilir?
Pediatrik genetik bozukluklar genetik testler, kromozom analizi ve fizik muayene gibi çeşitli yöntemlerle teşhis edilebilir. İlaçlar, ameliyatlar ve destekleyici bakım, bozukluğa bağlı olarak önerilen tedavilerden bazılarıdır. Bu tür bozukluklar teşhis edildiğinde, doğru tıbbi bakımı almak kritik önem taşır. Erken tanı ve tedavi, bu bozukluklara sahip bireylerin uzun vadeli görünümünü iyileştirebilir.
Birçok genetik bozukluk genel popülasyonda taranmaktadır. Biyotinidaz eksikliği ve fenilketonüri gibi bazı genetik hastalıklar doğumdan sonra bebeklerden alınan kan örnekleriyle taranmaktadır. Evlenen ve gebelik planlayan çiftler talasemi ve SMA açısından taranmaktadır.
Sonuç olarak, pediatrik genetik bozukluklar, bir bireyin gelişimini ve gen sağlığını önemli ölçüde etkileyebilen çeşitli tıbbi durumlardır. Doğru teşhis ve tedavi ile bu DNA hastalıklarına sahip bireyler genellikle tatmin edici yaşamlar sürdürebilirler.
Pediatrik Genetik Bozukluklar: Bir Sonraki Eylem Planı Ne Olmalıdır?
Genetik bozukluklar da dahil olmak üzere genler ve hastalıklar arasındaki ilişkinin, bireyin DNA'sındaki veya kromozomlarındaki değişikliklerden kaynaklandığı açıktır. Kromozomal anormallikleri, tek gen bozukluklarını ve çok faktörlü bozuklukları içeren bu kromozomal sendromlar, bir bireyin gelişimi ve sağlığı üzerinde çok çeşitli etkilere sahip olabilir. Genetik bozuklukların semptomları, spesifik bozukluğa göre değişebilir. Genetik bozuklukların etkilerinin şiddeti, ilgili spesifik gen veya kromozoma ve mutasyon veya anormallik türüne bağlı olabilir. Genetik bozuklukları teşhis etmek için genetik testler, kromozomal analiz ve fizik muayene kullanılabilir ve tedavi ilaçları, ameliyatı ve destekleyici bakımı içerebilir. Genel olarak, sağlıklı bir yaşam tarzı yoluyla iyi gen sağlığını korumak ve gerektiğinde tıbbi yardım almak, genetik bozukluğu olan bireylerin uzun vadeli görünümünü iyileştirmeye yardımcı olabilir.
USHAŞ, sağlık turizmini destekleme çabalarının bir parçası olarak, Türkiye'de Pediatrik Genetik Bozukluklar Bölümü de dahil olmak üzere uluslararası sağlık hizmetlerini teşvik eden, Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı'na bağlı bir kuruluştur. HealthTürkiye, özel sektör ve kamu sektörünün sağlık turizmine yönelik faaliyetlerini koordine etmek ve çeşitli tıbbi durumların teşhis ve tedavisine yardımcı olacak bir dizi hizmet sunmak amacıyla kurulmuştur. HealthTürkiye, uzman ve deneyimli sağlık ekipleri ve ileri teknoloji ile donatılmış sağlık kuruluşları ile sağlık hizmetlerinde dünya lideri olmayı ve yurt dışından sağlık hizmeti almak için Türkiye'yi tercih eden misafirlere rehberlik etmeyi hedeflemektedir.
