اضطرابات التمثيل الغذائي لدى الأطفال

تحدث أمراض التمثيل الغذائي لدى الأطفال عندما لا يستطيع جسم الطفل التعامل مع العناصر الغذائية مثل الدهون، أو البروتينات، أو السكريات بشكل صحيح. كثيرًا ما يعاني الأطفال الذين يعانون من اضطرابات التمثيل الغذائي من مرض وراثي ينتقل عبر العائلات.

يصف مصطلح "التمثيل الغذائي" التفاعلات الكيميائية التي تحدث في جسمك لأنها تحول الطعام والسوائل إلى طاقة. يُعرف باسم عملية "التمثيل الغذائي" أو التفاعل. يتم إنتاج وإطلاق الطاقة من خلال آلية معقدة تمزج بين السعرات الحرارية والأكسجين. هذه الطاقة هي الوقود الأساسي لجميع أنشطتنا اليومية، سواء كانت تطوعية أو لا إرادية. حتى أثناء راحة جسمك، تستمر عملية التمثيل الغذائي لديك. يزود باستمرار الطاقة للعمليات الجسدية الأساسية مثل:

• التنفس
• نمو خلايا أجسادنا
• تنظيم درجة حرارة الجسم
• الدورة الدموية
• ضبط وتنظيم مستوى الهرمونات
• الهضم

عندما تتأثر هذه الوظيفة الجسدية الطبيعية عند الأطفال، تكون النتيجة حالة تسمى اضطراب التمثيل الغذائي لدى الأطفال. عندما يكون الطفل أكبر سنًا نسبيًا، فقد يكون السبب في ذلك هو السمنة. في هذه الحالة، يواجه الطفل خطر الإصابة بمضاعفات تشمل أمراض القلب ومرض السكري من النوع الثاني.

 

ما هي طرق التشخيص لطرق اضطرابات التمثيل الغذائي لدى الأطفال؟

يمكن تشخيص اضطرابات التمثيل الغذائي لدى الأطفال من خلال مجموعة من التقييم السريري، والاختبارات المعملية، والتحليل الجيني. فيما يلي بعض طرق التشخيص الشائعة لاضطرابات التمثيل الغذائي للأطفال:

• فحص حديثي الولادة: يوجد في العديد من البلدان برامج فحص إلزامية لحديثي الولادة، والتي يمكنها اكتشاف بعض اضطرابات التمثيل الغذائي عند الأطفال حديثي الولادة من خلال فحص الدم. يعد الاكتشاف المبكر أمرًا بالغ الأهمية، لأن العديد من هذه الحالات يمكن علاجها إذا تم اكتشافها مبكرًا.
• اختبار الكيمياء الحيوية: يمكن اختبار الدم،البول وسوائل الجسم الأخرى لمعرفة المستويات غير الطبيعية لبعض المواد التي يمكن أن تشير إلى اضطراب التمثيل الغذائي. على سبيل المثال، في بيلة الفينيل كيتون (PKU)، ترتفع مستويات الفينيل ألانين في الدم.
• تحليل الإنزيم: تنجم بعض اضطرابات التمثيل الغذائي عن نقص إنزيم معين. يمكن استخدام تحليل الإنزيم لقياس نشاط بعض الإنزيمات في الدم أو الأنسجة الأخرى.
• الاختبارات الجينية: تحدث العديد من اضطرابات التمثيل الغذائي بسبب طفرات في جينات معينة. يمكن استخدام الاختبارات الجينية لتحديد هذه الطفرات، والتي يمكن أن تساعد في التشخيص، الإدارة والاستشارة الوراثية.
• دراسات التصوير: في بعض الحالات ، قد تُستخدم دراسات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) لتقييم مدى تلف الأعضاء الناجم عن اضطراب التمثيل الغذائي.

يمكن أن يكون تشخيص اضطرابات التمثيل الغذائي لدى الأطفال معقدًا وقد يشمل عدة أنواع مختلفة من الاختبارات. يعد التشخيص المبكر أمرًا مهمًا لبدء العلاج في أسرع وقت ممكن، مما قد يساعد في منع أو تقليل المضاعفات طويلة الأجل المرتبطة بهذه الاضطرابات.

 

ما هي الأنواع الشائعة لاضطرابات التمثيل الغذائي؟

تأتي اضطرابات التمثيل الغذائي لدى الأطفال في العديد من الأشكال المختلفة، لكل منها أصول وعلامات وعلاجات فريدة. فيما يلي بعض حالات اضطرابات التمثيل الغذائي لدى الأطفال:

• بيلة الفينيل كيتون (PKU): تتأثر قدرة معالجة الفينيل ألانين في الجسم بواسطة PKU، وهي حالة وراثية. إذا لم يتم علاجه، يمكن أن يؤدي إلى إعاقات ذهنية، مشاكل سلوكية ومشكلات صحية أخرى. كثيرًا ما يتم استخدام نظام غذائي صارم منخفض في فينيل ألانين ومكملات من الأحماض الأمينية المهمة الأخرى في علاج بيلة الفينيل كيتون.
• مرض بول شراب القيقب (MSUD): الحالة الوراثية المعروفة باسم مرض بول شراب القيقب (MSUD) تضعف قدرة الجسم على تكسير الأحماض الأمينية المحددة. إذا لم يتم علاجه، فإنه يمكن أن يسبب تلفًا في الدماغ ومشاكل صحية رئيسية أخرى ويتميز برائحة حلوة لشراب القيقب في البول. غالبًا ما يستخدم نظام غذائي معين ينقصه بعض الأحماض الأمينية الهامة ومكملات الأحماض الأمينية في علاج MSUD.
• بيلة هوموسيستينية: بيلة هوموسيستينية هي حالة لا يستطيع فيها الجسم تكسير ميثيونين الأحماض الأمينية، والذي يمكن أن يتراكم ويسبب تأخيرات في النمو، وإعاقة ذهنية ومشاكل في العين. يشمل العلاج اتباع نظام غذائي منخفض الميثيونين ومكملات بفيتامينات معينة.
• الجالاكتوز في الدم: وهي حالة وراثية تضعف من قدرة الجسم على تكسير سكر الجالاكتوز. إذا تم إهماله، يمكن أن يؤدي إلى تلف الكبد، العجز الذهني ومشاكل صحية أخرى. غالبًا ما يتم علاج الجالاكتوز في الدم باتباع نظام غذائي صارم منخفض في الجالاكتوز ومكملات السكريات الضرورية الأخرى.
• أمراض تخزين الجليكوجين: أمراض تخزين الجليكوجين هي مجموعة من الحالات التي لا يستطيع الجسم فيها تكسير الجليكوجين، وهو سكر معقد يستخدم في الطاقة. يمكن أن تؤدي هذه الحالات إلى انخفاض سكر الدم، تلف الكبد وضعف العضلات. يشمل العلاج نظامًا غذائيًا متخصصًا والمراقبة المنتظمة.
• اضطرابات الميتوكوندريا: هناك فئة من الأمراض تعرف باسم اضطرابات الميتوكوندريا لها تأثير على قدرة الجسم على إنتاج الطاقة. يمكن للعديد من الأشياء، بما في ذلك الوراثة والالتهابات والظروف البيئية، المساهمة في تطورها. هناك العديد من الأعراض المختلفة لتشوهات الميتوكوندريا، ولكنها يمكن أن تشمل تأخر النمو، والقيء، والخمول، وسوء الأكل والنوبات المرضية. تُستخدم الرعاية الداعمة بشكل متكرر لعلاج مشاكل الميتوكوندريا، ويمكن أيضًا استخدام الأدوية للمساعدة في إدارة الأعراض.

 

ما هي أعراض اضطرابات التمثيل الغذائي لدى الأطفال؟

اضطرابات التمثيل الغذائي لدى الأطفال هي مجموعة من الحالات الوراثية التي تؤثر على قدرة الجسم على تحطيم الطعام إلى طاقة. يمكن أن تختلف أعراض هذه الاضطرابات حسب نوع الاضطراب وشدته. ومع ذلك، فيما يلي بعض الأعراض الشائعة التي يمكن رؤيتها عند الأطفال الذين يعانون من اضطرابات التمثيل الغذائي:

• تأخيرات في النمو: قد يواجه الأطفال الذين يعانون من اضطرابات التمثيل الغذائي صعوبة في اكتساب الوزن أو النمو بمعدل طبيعي. يمكن أن تؤثر اضطرابات التمثيل الغذائي أيضًا على نمو الدماغ والجهاز العصبي، مما يؤدي إلى تأخير الكلام، والمهارات الحركية وغيرها من المعالم التنموية.
• الإعاقة العقلية: يمكن أن تسبب بعض اضطرابات التمثيل الغذائي إعاقة ذهنية أو إعاقات إدراكية أخرى.
• النوبات: تعتبر النوبات من الأعراض الشائعة لبعض اضطرابات التمثيل الغذائي.
• القيء والإسهال: قد يعاني الأطفال الذين يعانون من اضطرابات التمثيل الغذائي من القيء والإسهال، خاصة بعد تناول أطعمة معينة.
• نقص السكر في الدم: يعتبر انخفاض السكر في الدم من الأعراض الشائعة لبعض اضطرابات التمثيل الغذائي.
• اليرقان: اليرقان، اصفرار الجلد والعينين، قد يكون موجودًا في بعض اضطرابات التمثيل الغذائي.
• ضعف العضلات: يمكن أن تسبب بعض اضطرابات التمثيل الغذائي ضعف العضلات والتعب.
• مشاكل في الرؤية: قد يعاني الأطفال الذين يعانون من اضطرابات التمثيل الغذائي من مشاكل في الرؤية، بما في ذلك إعتام عدسة العين أو تلف الشبكية.

من المهم ملاحظة أن أعراض اضطرابات التمثيل الغذائي يمكن أن تكون خفية أو قد لا تظهر إلا في وقت لاحق من العمر. قد لا تظهر أعراض على بعض الأطفال حتى يتعرضوا لمحفزات معينة، مثل المرض أو الصوم. إذا كنت تشك في أن طفلك قد يكون مصابًا باضطراب في التمثيل الغذائي، فمن المهم أن تسعى للحصول على رعاية طبية في أسرع وقت ممكن.

 

ما هي طرق علاج اضطرابات التمثيل الغذائي لدى الأطفال؟

تختلف طرق علاج اضطرابات التمثيل الغذائي لدى الأطفال حسب نوع الاضطراب وشدته. ومع ذلك، تهدف معظم العلاجات إلى إدارة الأعراض والوقاية من المضاعفات المرتبطة بالاضطراب. فيما يلي بعض طرق العلاج الشائعة لاضطرابات التمثيل الغذائي لدى الأطفال:

• تعديلات النظام الغذائي: في كثير من الحالات، يمكن أن تساعد التعديلات الغذائية في إدارة أعراض اضطرابات التمثيل الغذائي. قد يوصى باتباع نظام غذائي منخفض في مادة معينة لا يمكن لجسم الطفل تفكيكها أو معالجتها. على سبيل المثال، قد يحتاج الطفل المصاب ببول كيتون الفينيل (PKU) إلى اتباع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين.
• الأدوية: يمكن علاج بعض اضطرابات التمثيل الغذائي بالأدوية التي تساعد الجسم على تكسير أو معالجة بعض المواد. على سبيل المثال، قد يحتاج الأطفال المصابون بالجالاكتوز في الدم إلى تناول مكملات اللاكتاز لمساعدة أجسامهم على تكسير اللاكتوز، السكر الموجود في الحليب.
• العلاج ببدائل الإنزيم: في بعض اضطرابات التمثيل الغذائي، لا يستطيع الجسم إنتاج ما يكفي من إنزيم معين. في هذه الحالات، يمكن استخدام العلاج البديل للإنزيم لتكملة الإنزيم المفقود.
• العلاج الجيني: تحدث بعض اضطرابات التمثيل الغذائي بسبب طفرات في جينات معينة. العلاج الجيني هو طريقة علاجية ناشئة تتضمن تصحيح أو استبدال الجين المعيب بآخر سليم.
• زرع الأعضاء: في بعض الحالات الشديدة من اضطرابات التمثيل الغذائي، قد يكون من الضروري زرع الأعضاء. على سبيل المثال، قد يحتاج الأطفال المصابون باضطرابات معينة في الكبد أو الكلى إلى زراعة الكبد أو الكلى.
• الرعاية الداعمة: قد يحتاج الأطفال المصابون باضطرابات التمثيل الغذائي إلى رعاية طبية مستمرة ومراقبة لإدارة أعراضهم ومنع حدوث مضاعفات. قد يشمل ذلك إجراء فحوصات منتظمة مع طبيب أطفال أو أخصائي، بالإضافة إلى خدمات الاستشارة والدعم للطفل والأسرة.

بشكل عام، تعتمد طرق علاج اضطرابات التمثيل الغذائي لدى الأطفال على الاضطراب المحدد وشدته. يُعد التشخيص المبكر والعلاج السريع أمرًا بالغ الأهمية في إدارة هذه الاضطرابات والوقاية من المضاعفات طويلة الأمد.

 

احصل على أفضل العلاجات لاضطرابات التمثيل الغذائي لدى الأطفال

نود أن نذكرك أن أمراض التمثيل الغذائي لدى الأطفال قد تكون لها علاجات معقدة تجمع بين التعديلات الغذائية، الأدوية والعلاجات الأخرى. من أجل إنشاء استراتيجية علاج تناسب المتطلبات الخاصة لطفلك، تتعاون USHAS مع HealthTürkiye لتزويدك بأفضل فريق رعاية صحية. وهذا يشمل اختصاصي الوراثة، أخصائي التغذية وغيرهم من المتخصصين الذين يتعاونون بشكل وثيق معك ومع طفلك.