أمراض الأطفال الوراثية

الاضطرابات الوراثية في الأطفال هي مجموعة من الحالات الطبية التي تنتج عن تغيرات في جينات الفرد أو كروموسومات الفرد وتؤثر على الأطفال. يمكن لهذه الأمراض الوراثية أن تكون موروثة من الآباء، أو تحدث تلقائيا. يمكن أن تؤثر هذه الاختبارات على جوانب مختلفة من نمو الفرد، ويمكن أن تتسم بنطاق واسع من الشدة. ويمكن تشخيص الكثير منها قبل ولادة الطفل من خلال الاختبارات الجينية والتصوير. في حين أن العديد من الأمراض يمكن أن يكون لها وراثة وراثية ولها جينات مرتبطة بها، فإن الاضطرابات الوراثية تعرف عيبا وراثيا واحدا يمكن أن يعزى إلى جميع الأعراض التي يسببها المرض

 

ما هي الاضطرابات الوراثية الشائعة؟

هناك العديد من الشذوذات الوراثية عند الأطفال، بما في ذلك الشذوذات الصبغية، والجينات الفردية، والاضطرابات متعددة العوامل.

شذوذات الصبغيات

الشذوذات الصبغية هي تغيرات في عدد أو بنية الصبغيات (الكروموسومات) في الفرد، وهي حزم من المواد الجينية التي تحتوي على جيناتنا.

هناك العديد من الاضطرابات الصبغية، بما في ذلك تثلث الصبغيات (trisomies)، وأحادي الصبغيات (monosomies)، والتشوهات البنيوية. تحدث حالات التثلث الصبغي عندما يكون لدى الفرد نسخة إضافية من صبغي معين، مما يؤدي إلى متلازمات وراثية. على سبيل المثال، متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)، هي شذوذ صبغي بسبب نسخة إضافية من الصبغي 21. تحدث حالات الأحادية عندما يفتقد المرء إلى نسخة من صبغي محدد. التشوهات البنيوية هي نتيجة لتغير في بنية الصبغي، مثل الخبن أو النقل.

تؤثر شذوذات الصبغيات على نمو الفرد وصحته بعدة طرق. قد يكون لدى بعض الأفراد الذين يعانون من شذوذات صبغية شذوذات جسدية وإعاقات ذهنية ومشاكل طبية. والبعض الآخر قد لا يكون له تأثيرات واضحة من الشذوذ الصبغي.

يمكن أن تعتمد شدة تأثيرات المرض الصبغي على الصبغي الوراثي المحدد المعني ومدى الشذوذ. تكون بعض الشذوذات الصبغية شديدة جدا بحيث تؤدي إلى الإجهاض أو ولادة جنين ميت، في حين أن البعض الآخر قد يكون متوافقا مع الحياة.

يمكن تشخيص الشذوذات الصبغية من خلال طرق مختلفة، بما فيها الاختبارات الجينية والتحليل الصبغي والفحص السريري. يمكن أن تختلف معالجة الاضطرابات الوراثية بناء على شذوذ محدد، وقد تشمل الأدوية والجراحة والرعاية الداعمة.

اضطرابات أحادي الجين

الاضطرابات أحادية الجين هي حالات وراثية طبية ناجمة عن طفرات جينة واحدة. يمكن لهذه الاضطرابات الوراثية أن تورث بطرق مختلفة، بما في ذلك السائدة الجسدية، والمتنحية الجسدية، والوراثة المرتبطة بالصبغي الجنسي X.

تؤدي الطفرة إلى اضطرابات صبغية جسدية سائدة في جين ما على أحد الكروموسومات غير الجنسية (صبغيات جسمية) . يحدث الاضطراب عندما تنتقل نسخة واحدة من الجين المتحور من الوالد. على سبيل المثال، متلازمة مارفان ومرض هنتنغتون الوراثي.

تؤدي الطفرات إلى اضطرابات جسدية متنحية في نسختين من الجين على أحد الصبغيات غير الجنسية. حتى تتطور الحالة، يجب أن يحصل الفرد على نسختين من الجين المتحور. وتشمل الاضطرابات المتنحية الجسدية الشائعة التليف الكيسي، وأنيميا الخلايا المنجلية، وداء تاي زاكس، وداء غوشيه.

تسبب الطفرات اضطرابات مرتبطة بالصبغي X في جين الصبغي X. هذه الاضطرابات أكثر شيوعا في الذكور الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط لأنهم لا يملكون نسخة جينية ثانية للتعويض عن النسخة الطافرة. على سبيل المثال: الهيموفيليا والحثل العضلي الدوشيني.

تؤثر الاضطرابات أحادية الجين على نمو الفرد وصحته بعدة طرق. قد يعاني بعض الأفراد المصابين باضطرابات أحادية الجين من تشوهات جسدية وإعاقات فكرية ومشاكل طبية. والبعض الآخر قد لا يكون له تأثيرات واضحة من الجين المتحور.

يمكن أن تعتمد شدة تأثيرات اضطرابات الجينات الفردية على الجين المحدد المصاب ونوع الطفرة. بعض الحالات ذات الجين الواحد شديدة ومهددة للحياة، في حين أن البعض الآخر قد يكون خفيفا ويمكن التحكم فيه من خلال علاج الأمراض الوراثية البسيط.

يمكن تشخيص اضطرابات الجينات الفردية من خلال طرق مختلفة، بما في ذلك الاختبارات الجينية والفحص السريري والتاريخ الطبي العائلي. يمكن أن يختلف علاج الاضطرابات أحادية الجين باختلاف الاضطراب المحدد، وقد يشمل الأدوية والجراحة والرعاية الداعمة.

اضطرابات متعددة العوامل

الاضطرابات متعددة العوامل هي اضطرابات جينية صبغية تنجم عن تفاعل جينات متعددة وعوامل بيئية؛ غالبا ما تكون هذه الاضطرابات معقدة ويمكن أن تؤثر في جوانب مختلفة من نمو الفرد وصحته. على الرغم من أن الأمراض متعددة العوامل ليست نادرة في المجتمع، فإنها من بين الأمراض الأكثر خضوعا للدراسة. وتتحمل العوامل المتعددة العوامل مسؤولية العديد من الأمراض الشائعة، مثل داء السكري وارتفاع ضغط الدم وارتفاع الكوليستيرول والربو والزهايمر والحالات غير السوية الخلقية، مثل عيوب الأنبوب العصبي أو حالات الشفاه المشقوقة والحنك المشقوق وأنواع السرطان المختلفة، وخاصة سرطان الثدي والبروستاتا والأمعاء. ولا يعد وجود تاريخ عائلي إيجابي ضروريا دائما لمثل هذه الأمراض.

لكل من العوامل البيئية والوراثية تأثير على تطور اضطراب متعدد العوامل. تشير العوامل الوراثية إلى السمات الموروثة التي يتلقاها الفرد من والديه، مثل الجينات التي يحملها. تشير العوامل البيئية إلى العوامل غير الموروثة التي يمكن أن تؤثر على نمو الفرد وصحته، مثل نمط الحياة والتعرض البيئي.

يمكن أن تختلف الجينات المحددة والعوامل البيئية التي تسهم في الإصابة بالاضطراب متعدد العوامل من شخص إلى آخر. من الصعب التنبؤ بالأفراد الذين سيصابون بالاضطراب متعدد العوامل وتحديد سببه المحدد.

يمكن تشخيص الاضطرابات متعددة العوامل من خلال مجموعة متنوعة من الطرق، بما في ذلك الفحص البدني والفحوصات المختبرية والدراسات التصويرية. يمكن أن يختلف العلاج بالنسبة لهم بناء على الاضطراب، وقد يتضمن الأدوية والجراحة وتغييرات في نمط الحياة.

 

كيفية تشخيص الاضطرابات الوراثية لدى الأطفال

يمكن تشخيص الاضطرابات الوراثية لدى الأطفال بطرق مختلفة، بما في ذلك الاختبارات الجينية والتحليل الصبغي والفحص البدني. الأدوية والجراحات والرعاية الداعمة هي بعض العلاجات الموصى بها، بناء على الاضطراب. عندما يتم تشخيص مثل هذه الاضطرابات، من الضروري تلقي الرعاية الطبية المناسبة. قد يحسن التشخيص والعلاج المبكر من النظرة طويلة المدى للأفراد المصابين بهذه الاضطرابات.

يجري فحص العديد من الاضطرابات الوراثية في عامة السكان. تفحص بعض الأمراض الوراثية بعينات دم من الأطفال بعد الولادة، مثل نقص البيوتينيداز وبيلة الفينيل كيتون. يتم فحص الأزواج الذين يتزوجون من التخطيط للحمل بحثا عن الثلاسيميا والضمور العضلي نخاعي المنشأ

في الختام، الاضطرابات الوراثية للأطفال هي مجموعة متنوعة من الحالات الطبية التي يمكن أن تؤثر بشكل كبير على نمو الفرد والصحة الجينية. مع التشخيص والعلاج المناسب، يمكن للأفراد المصابين بأمراض الحمض النووي هذه أن يعيشوا حياة مرضية.

 

الاضطرابات الوراثية لدى الأطفال: ما الذي يجب أن يكون مسار العمل التالي؟

من الواضح أن العلاقة بين الجينات والأمراض، بما في ذلك الاضطرابات الوراثية، تنتج عن التغيرات في الحمض النووي أو الصبغيات لدى الفرد. ويمكن أن يكون لهذه المتلازمات الصبغية، التي تنطوي على شذوذات صبغية واضطرابات جينية منفردة واضطرابات متعددة العوامل، مجموعة واسعة من التأثيرات في نمو الفرد وصحته. يمكن أن تختلف أعراض الاضطرابات الوراثية بناء على الاضطراب المحدد. يمكن أن تعتمد شدة آثار الاضطرابات الوراثية على الجين أو الكروموسوم المحدد ونوع الطفرة أو الشذوذ. يمكن إستخدام الاختبارات الجينية والتحليل الصبغي والفحص السريري لتشخيص الاضطرابات الوراثية، وقد يشمل العلاج الأدوية والجراحة والرعاية الداعمة. وبشكل عام، يمكن أن يساعد الحفاظ على الصحة الجينية الجيدة من خلال نمط حياة صحي وطلب الرعاية الطبية عند الضرورة على تحسين النظرة طويلة الأجل للأفراد المصابين بالاضطرابات الوراثية.

USHAŞ هي منظمة تابعة للحكومة تابعة لوزارة الصحة في جمهورية تركيا تعمل على تعزيز الخدمات الصحية الدولية في تركيا، بما في ذلك قسم الاضطرابات الوراثية لدى الأطفال، كجزء من جهودها لدعم السياحة العلاجية. تم إنشاء HealthTürkiye بهدف العمل على تنسيق أنشطة القطاعين الخاص والعام تجاه السياحة الصحية وتقديم مجموعة من الخدمات للمساعدة في تشخيص وعلاج الحالات الطبية المختلفة. تهدف HealthTürkiye إلى أن تكون رائدة عالميًا في خدمات الرعاية الصحية من خلال فرق الرعاية الصحية الخبيرة وذوي الخبرة ومؤسسات الرعاية الصحية المجهزة بتكنولوجيا متقدمة، ولتوجيه الضيوف من الخارج الذين يفضلون تركيا لتلقي خدمات الرعاية الصحية.